Arriba la clonació humana?

   La controvèrsia sobre la clonació humana va començar amb Dolly. El naixement de la famosa ovella en 1996 per la transferència del nucli d'una cèl·lula d'un altre exemplar va ser una fita científica que va meravellar i va suscitar grans temors al mateix temps. Li van seguir una bona quantitat de mamífers, com a ratolins, cavalls, gats, gossos i fins i tot vaques. No obstant això, que alguns animals semblaren estar prematurament malalts i el fet que la clonació de primats es resistira van fer que el debat passara a un segon pla en els següents anys.

Ovella Dolly

   Ara que investigadors xinesos han aconseguit portar al món a dos micos clonats, sorgeix de nou la inquietant pregunta: nosaltres, tan semblants, podem ser els pròxims? Hi haurà clons humans?

  Pareix que això no serà possible, ja que la nostra genètica és massa complexa. En cas que es fera el pas definitiu i l'enginyeria genètica fera possible un clon humà, la seua creació estaria repleta de dilemes ètics. Al cap i a la fi, un clon seria una persona sense pare ni mare, algú sense vincles naturals la llibertat del qual, es veuria limitada en ser la còpia d'una altra.

Com es transmetre una malaltia genètica?

   Una malaltia genètica és causada per una alteració del genoma. Si es transmet mitjançant l'herència, és una malaltia genètica hereditària, però si és contreta durant la vida, s'anomena malaltia genètica adquirida.

    Les malalties genètiques hereditàries es transmeten segons els patrons d'herència d'un gen.

  Els humans tenim dues còpies de gens. Cada còpia s'anomena al·lel i és rebuda dels progenitors, una còpia de la mare i una altra del pare.

   Quan les dues còpies de gens (al·lels) són diferents, el que es manifesta és el dominant i l'altre és el recessiu. Perquè es manifeste l'al·lel recessiu, les dues còpies de gens han de ser iguals. Si els al·lels són diferents, sempre hi haurà un al·lel dominant.

  Si l'alteració ocorre en un al·lel dominant, la malaltia apareixerà, però si es troba en l'al·lel recessiu, només es manifestarà si els dos al·lels contenen l'alteració.

L'al·lel dominant té l'alteració

L'al·lel recessiu té l'alteració

    L'herència lligada a cromosomes sexuals X i I segueixen patrons diferents. Un gen situat en el cromosoma I solo es transmet de pares a fills homes, però el pare transmet el cromosoma X a les seues filles. Les dones no compten amb cromosoma I, sinó que tenen dues X, de forma dominant i recessiva.

Malaltia lligada el cromosoma X

Existeixen els transgènics naturals?

   Els transgènics són organismes modificats mitjançant enginyeria genètica en els quals s'han introduït un o diversos gens d'altres espècies. Per exemple, la dacsa transgènica que es cultiva a Espanya conté un gen del bacteri Bacillus thuringiensis.

   La qüestió és, existeixen transgènics naturals? La resposta és sí. La naturalesa mai deixa de sorprendre'ns.

   Per a la vostra sorpresa, aquests transgènics naturals són creats per antiquíssims enginyers, els bacteris. Concretament, del gènere Agrobacterium. Aquests xicotets agents poden inserir ADN en les plantes que infecten, creant així un transgènic.

Agrobacterium

   El moniato, un dels cultius més importants per al consum humà en certes zones d'Àfrica, Àsia i les illes del Pacífic, conté de forma natural gens de bacteris del gènere Agrobacterium. En un principi, la planta era infectada i el cultiu no proliferava. Amb el pas dels anys, de les generacions, s'ha produït una adaptació beneficiosa ja que s'han generat una sèrie de mutacions reversibles fent que aquest efecte negatiu desaparega i el fragment d'ADN inserit s'integre en el genoma de la planta de forma natural. 

Moniato

   Conclusió, només som imitadors dels majestuosos processos que ocorren en la naturalesa.

Com a peix en l'aigua: la tribu Bajau

  Existeix una tribu nòmada del sud-est d'Àsia anomenada Bajau els membres de la qual, a diferència de la resta d'humans, poden aguantar sense respirar sota l'aigua la barbaritat de 13 minuts.

Membre de la tribu a la caça

  Un estudi recent ha identificat la causa genètica de la gran capacitat d'aquests grans mestres innats de l'apnea: una mutació que produiria melses més grans.

   Els i les que no estigueu molt relacionats amb l'àmbit de l'anatomia humana i aquest tipus d'assumptes, segurament desconegueu la funció de la melsa. Doncs bé, la melsa és un òrgan present en quasi tots els vertebrats i molt relacionada amb el sistema circulatori i el sistema immunitari.

  Aquest òrgan és l'encarregat de destruir eritròcits (glòbuls rojos) antics, realitzar part de l'eritropoesi (formació de cèl·lules sanguínies) i servir com una xicoteta reserva de sang. Els Bajau tenen aquest òrgan aproximadament un 50% més gran de mitjana que la resta de mortals.

  Aparentment, aquesta gran grandària de la melsa està relacionada amb mutacions en el gen PDE10A. Se sap que aquest gen també regula l'acció de les hormones tiroidals. Les hormones tiroidals regulen al seu torn l'eritropoesi. Aquesta seria la raó per la qual es creu que les mutacions provocarien una major activitat d'aquestes hormones i, en conseqüència, una major quantitat d'eritròcits que podrien oxigenar-se.

Com influeixen els gens en el color dels ulls?

  Cadascuna de les cèl·lules del nostre cos té 46 cromosomes dividits en 23 parells. Durant la fecundació, s'hereta un cromosoma de cada progenitor per a formar cada parell d'aquests cromosomes.

  Els cromosomes estan formats per ADN i, aquest, al seu torn, per gens. Aquests gens, que també van en parelles, determinen moltes de les característiques físiques. Es creu que existeixen fins a 16 gens diferents que podrien determinar el color dels ulls.

  Els nostres gens de les cèl·lules de l'iris generen unes quantitats específiques del pigment anomenat melanina. Com més melanina es genere, més fosc serà el color de l'ull. Els gens que expressen quantitats més altes de melanina són els que produeixen els ulls marrons, i són dominants sobre aquells gens que produeixen nivells més baixos d'aquesta i que generen els ulls blaus o verds. Així que quan heretes un gen (d'ull) marró, aquest guanyarà sobre el gen blau o verd.

  La producció de melanina no comença res més nàixer, per això els ulls dels bebés semblen blaus. Normalment, fins als tres anys no es manifesta el color vertader i permanent de l'ull. És important recordar que les persones amb ulls de colors diferents no tenen gens de colors diferents, sinó diferents versions dels mateixos gens.

Diverses variacions en el color dels ulls

Quant mesura l'ADN humà?

   Després de nombroses investigacions, des del primer estudi oficial l'any 1977, en 2004 es va publicar la seqüència definitiva del genoma humà, aportant dades sorprenents. El nostre ADN mesura aproximadament 3.200 milions de parells de bases, dividits al seu torn en 23 cromosomes. Mentre que cada cèl·lula independent del nostre cos conté sempre uns dos metres de llarg d'ADN. Això què significa? Després de realitzar multitud de càlculs i operacions matemàtiques, són molts els experts que han donat amb una xifra confrontant: l'ADN de tot el nostre cos posseeix una longitud de més de 100.000 milions de quilòmetres. Una extensió que representada físicament podria cobrir la distància de la Terra a la Lluna unes 7.000 vegades.

   Aquesta xifra queda relegada a un segon pla si la comparem amb el genoma d'altres criatures com el Psilotum nudum, una espècie de falaguera que multiplica per 30 la prolongació del nostre ADN. 

Psilotum nudum

Us esperàveu aquests sorprenents resultats?

Els membres del clan Fulgate

  L'endogàmia practicada durant prop d'un segle i mig en una zona aïllada de Kentucky va provocar que una alteració en la sang coneguda com a metahemoglobinèmia s'anara transmetent d'una generació a una altra. El resultat: un clan familiar amb la pell de color blau.

Clan Fulgate

   El personal mèdic de l'Hospital Universitari de Kentucky va quedar perplex en veure entrar al servei d'urgències a un home que tenia la pell totalment de color blau i que acudia acompanyat per una dona embarassada. Ràpidament un parell de facultatius es van acostar cap a ell amb la intenció de traslladar-lo a un dels boxs i examinar-ho per a esbrinar què era el que li havia provocat aquella reacció que tenyia per complet el seu cos. La sorpresa li la van portar quan Luke Comb -que era com s'anomenava el curiós individu- va dir que a ell no li passava res i a qui havien d'atendre era a la seua esposa que estava a punt de donar llum i per tal motiu havien acudit a l'hospital.

   A pesar que el senyor Comb assegurava que estava perfectament de salut, els metges van decidir fer-li una revisió mèdica igualment perquè no trobaven normal l'aspecte que presentava. Li van fer un bon nombre de proves i en totes va donar com a resultat que es trobava sa i fort com un roure... a excepció de les anàlisis de sang en les quals apareixien una sèrie de valors que, després d'investigar-los, van descobrir que eren els responsables de l'anomalia que presentava el peculiar home blau.

   Patia de ‘metahemoglobinèmia’, un estrany trastorn de la sang per la qual l'hemoglobina, que té com una de les seues principals funcions transportar oxigen des dels òrgans respiratoris fins als teixits, no funcionava correctament. Com no es transportava aquest oxigen causava aquella estranya coloració que recordava a la que es produeix en els estats d'hipotèrmia, o quan algú està un prolongat temps sense respirar.

   Luke Comb va explicar als metges que ho van atendre que ell no era l'únic cas amb la pell de color blau, ja que en la seua família eren diversos els qui la tenien des de feia diverses dècades.

Les formes de l'ADN

   Watson, Crick, Franklin i, probablement, molts altres noms, van contribuir a descobrir l'ADN helicoidal que dècades més tard ocupa tots els llibres de text. Però resulta que l'àcid desoxiribonucleic té moltes altres formes.

   Un dels grans descobriments dels últims anys va ser que l'ADN no era una escala de caragol perfecta. La doble hèlice es retorça i adopta diverses configuracions. 

   El primer ADN descrit era una doble hèlice que girava cap a la dreta. Hui, es coneix com a ADN en forma B. La forma A és similar, encara que més àmplia, i la forma Z gira cap a l'esquerra.

D'esquerra a dreta: ADN B, ADN A i ADN Z

  
   En els últims anys, s'ha descobert també que aquesta molècula clau pot organitzar-se en forma triple i quàdruple. Es pensava que eren curiositats, però ara s'ha descobert que no solament existeixen en la naturalesa, sinó que algunes són bastant comunes i podrien exercir un paper fonamental en la regulació dels gens.   

El secret que la vida ens havia ocultat durant anys

   Es va prendre l'any 1952 i es coneix com la Fotografia 51. Amb la tècnica de difracció de raigs X, la fotografia mostrava dues bandes disposades en creu: la famosa doble hèlice en escala de caragol.

Fotografia 51

   La Fotografia 51 va ser un èxit per a Rosalind Franklin. El seu company de treball, Maurice Wilkins va decidir mostrar-li la imatge a James Watson. Watson i el seu company Francis Crick van usar la fotografia i les dades de Franklin per a reconstruir el model amb el qual ja estaven investigant.

   Watson i Crick guanyarien el premi Nobel en 1962. I escriurien el seu nom en la història amb un dels grans descobriments científics del segle XX. Per a llavors, Franklin ja havia mort. 

   La doble hèlice de l'ADN va marcar un abans i un després en com l'ésser humà entenia la vida i a si mateix. Ens va dir que una xicoteta (o gran) molècula tenia codificada tota la informació de l'arquitectura de la vida. A través de combinacions quasi infinites d'adenina, timina, citosina i guanina codifica els plans de les proteïnes, les cèl·lules, els òrgans i els organismes. Els plans de tot el que està viu sobre el planeta Terra.

Doble hèlice d'ADN

Un gen, moltes proteïnes

   Fins fa alguns anys, un dels principis bàsics de la biologia era aquell que afirmava “un gen, una proteïna”. No obstant això, els nous descobriments i l'avanç del nostre coneixement sobre els processos de transcripció i traducció de l'ADN han derrocat la idea que va ser considerada com un dels dogmes de la genètica moderna.

   El projecte genoma humà ens va mostrar una realitat desconcertant. El problema era que hi havia cent de milers de proteïnes humanes, però només uns 25.000 gens en el genoma humà. Alguna cosa estava molt malament amb aquesta idea que un gen codificava per una sola proteïna. L'única possible resposta que es desprén d'aquesta disparitat, és la certesa que d'alguna manera un simple gen pot codificar per diverses proteïnes.

   Hui sabem que un gen està format per dues tipus de regions: exons que carreguen instruccions per codificar proteïnes i introns que no carreguen instruccions per codificar-les. També sabem que aquests introns són remoguts de l'ARN missatger (ARNm) i els exons ajuntats abans que la proteïna siga sintetitzada. 

Síntesi de diverses proteïnes a partir d'un únic gen

   El descobriment va ser que aquests exons podien empalmar-se en diferents maneres i combinacions, generant-se així, diverses proteïnes a partir d'un únic gen. Això és, un gen podia codificar per moltes proteïnes a causa de les diferents maneres en què es podien reordenar els exons.