Com es transmetre una malaltia genètica?

   Una malaltia genètica és causada per una alteració del genoma. Si es transmet mitjançant l'herència, és una malaltia genètica hereditària, però si és contreta durant la vida, s'anomena malaltia genètica adquirida.

    Les malalties genètiques hereditàries es transmeten segons els patrons d'herència d'un gen.

  Els humans tenim dues còpies de gens. Cada còpia s'anomena al·lel i és rebuda dels progenitors, una còpia de la mare i una altra del pare.

   Quan les dues còpies de gens (al·lels) són diferents, el que es manifesta és el dominant i l'altre és el recessiu. Perquè es manifeste l'al·lel recessiu, les dues còpies de gens han de ser iguals. Si els al·lels són diferents, sempre hi haurà un al·lel dominant.

  Si l'alteració ocorre en un al·lel dominant, la malaltia apareixerà, però si es troba en l'al·lel recessiu, només es manifestarà si els dos al·lels contenen l'alteració.

L'al·lel dominant té l'alteració

L'al·lel recessiu té l'alteració

    L'herència lligada a cromosomes sexuals X i I segueixen patrons diferents. Un gen situat en el cromosoma I solo es transmet de pares a fills homes, però el pare transmet el cromosoma X a les seues filles. Les dones no compten amb cromosoma I, sinó que tenen dues X, de forma dominant i recessiva.

Malaltia lligada el cromosoma X